瑞恩宝贝-因罕见基因突变病年仅3岁离世-出生3天确诊癫痫3年病床抗争

在青岛一家普通医院的病房里，2025年11月3日清晨，3岁的网红宝宝“瑞恩宝贝”悄然离世。他的离去如同一场突如其来的暴雨，瞬间笼罩了无数网友的心。瑞恩出生于2022年9月6日，本该是天真烂漫的年纪，却从出生第三天起，就被罕见的FGF12基因突变所困扰。这是一种导致婴儿癫痫性脑病的罕见遗传疾病，每日发作数十次，伴随严重窒息风险，让他几乎无法正常活动。母亲在社交平台上记录的点点滴滴，不仅记录了抗争的艰辛，也唤醒了社会对罕见病的关注。

3岁网红瑞恩宝贝罕见基因突变离世原因

瑞恩宝贝的离世，直接源于FGF12基因突变引发的婴儿癫痫性脑病。这种罕见疾病在全球发病率极低，诊断过程往往漫长而曲折。瑞恩出生仅三天，便突发窒息，送医后经过多次检查，医生才确认是基因层面的异常突变，导致神经系统紊乱，每日癫痫发作达数十次，甚至在睡眠中也无法安宁。治疗中，母亲尝试了各种药物和康复手段，但疾病的顽固性让病情反复，最终在11月3日清晨因呼吸衰竭离世。这种基因突变的成因多与遗传相关，专家指出，孕前基因筛查本可降低风险，却因家庭条件限制而错失。

瑞恩的案例提醒公众，罕见病往往隐匿无声，一旦发作，便如风暴般摧枯拉朽。他的短暂一生，折射出医学前沿对这类疾病的挑战性，呼吁更多科研投入以期攻克难关。

单亲妈妈三年抗病陪伴感人故事

作为97年出生的单亲妈妈，瑞恩的母亲从孩子确诊那天起，便义无反顾地投入了三年抗病战场。父亲在治疗关键期悄然消失，留她一人扛起重担。每天，她细心照料插管的孩子，保持病床整洁，甚至在深夜发作时，用温柔的话语安抚：“瑞恩别怕，阳光照不到的地方有妈妈。”从2023年起，她在抖音平台发布了236条视频，记录从喂药到康复训练的日常，这些内容不仅收获13万粉丝，还累计百万点赞。网友们被她的坚韧感动，留言称她为“最美的守护者”。

这份母爱超越了血缘的界限，化作抗争的灯塔，照亮了无数罕见病家庭的黑暗。她的故事，不仅是个人悲欢，更是女性力量在逆境中的绽放，激励更多人面对困境时，选择勇敢前行。

瑞恩宝贝离世引发社会对罕见病关注

瑞恩宝贝的离世，如一记警钟，敲醒了社会对罕见病的漠视。13万粉丝的账号瞬间涌入数万留言，有人泪目写道：“对妈妈和宝宝来说，都是解脱。”这份“解脱”的感慨，源于对孩子饱受折磨的痛惜，也折射出罕见病家庭的生存困境。在中国，罕见病患者超千万，却因诊断难、治疗贵而饱受煎熬。瑞恩的公开信“他一生短暂，却尝尽人间疾苦，天堂没有病痛，愿他来世安康。从此你长眠，我常念”迅速刷屏，引发热议。公益组织呼吁加强基因检测普及，媒体报道推动政策倾斜，网友自发捐款支持类似家庭。

这起事件，不仅放大了个体悲剧的回响，还促成罕见病话题的持续发酵，期待更多资源倾斜，让“阳光”真正照进每个角落，避免更多“瑞恩”重蹈覆辙。