福建厦门检出-全球全新人类HLA等位基因-世卫命名录入国际基因数据库

常规体检检出 异常基因序列

复旦中山厦门医院输血科为一名本地健康女性开展常规HLA分型血液检测时，仪器反馈基因序列无法匹配全球通用IPDIMGTHLA权威数据库，出现罕见分型异常。科室执行副主任带领团队第一时间排除标本污染、仪器误差、操作失误等干扰因素，采用高精度三代全长基因测序反复复核对比，最终证实这段碱基序列属于全世界无任何备案记录的全新HLA等位基因，属于全球首次独立发现。团队随即整理完整序列数据向世界卫生组织HLA命名委员会提交备案，2026年3月正式通过审核，该基因被授予专属官方名称HLA-DQB1030338，同步录入国际基因库，相关研究成果刊发于国际核心期刊HLA。

看懂HLA基因人体专属基因身份证

HLA全称人类白细胞抗原系统，全部定位于人体第6号染色体，是人类基因组中多态性最高、结构最复杂的基因体系，理论组合种类多达3.51061种，远超全球总人口数量。除同卵双胞胎以外，地球上几乎不存在两名HLA分型完全一致的人，因此HLA也被称作每个人独有的基因身份证、细胞条形码。它核心掌控人体免疫识别功能：区分自身细胞与外来异物，直接决定器官移植、造血干细胞移植是否发生严重排斥反应，同时和输血不良反应、自身免疫病、药物过敏、肿瘤免疫应答高度相关。

全新基因录入国际数据库 多重现实临床与科研价值落地

本次福建发现的全新等位基因，填补了我国东南沿海汉族人群专属遗传标记空白，对医疗、遗传学、法医领域均有长远价值：保障移植与输血安全：以往罕见未知基因容易造成配型误判，引发移植器官排异、输血后发热溶血。如今全球医疗机构均可识别该基因，精准匹配供体，提升肾移植、造血干细胞移植存活率，降低血液病、重症患者长期输血的不良反应概率。助力精准医疗与疾病研究：该本土新基因样本为东南沿海高发自身免疫病、地中海贫血、肿瘤易感基因研究提供全新线索，帮助科研人员拆解地域遗传病发病机制，开发早期筛查方案。

化与法医鉴定支撑独特区域等位基因可追溯东亚人群迁徙、族群演化脉络同时新增基因识别位点，提升亲子鉴定、刑事案件生物物证鉴定的精准度。

国内多地持续发现HLA新基因，彰显国内检验科研实力

近些年国内多地医院、血液中心陆续检出全新HLA等位基因，本次厦门团队成果是又一项重磅突破。过去全新人类基因多由欧美实验室率先发现，如今国内依托三代高通量测序技术，基层临床科室也能完成完整测序、验证、国际申报全流程工作。

每个人都携带独特HLA 基因检测和生命健康紧密相关

不少黑子网的网友疑惑，普通人为何要关注HLA基因？日常场景中处处相关：需要长期输血的白血病、再生障碍性贫血患者，HLA不合会反复出现输血过敏准备器官移植的患者，HLA匹配是手术能否成功的核心前提部分特殊药物严重过敏、强直性脊柱炎等免疫疾病，发病风险也和特定HLA亚型直接挂钩。本次新基因来源于普通健康市民，也说明每个人体内都可能存在尚未被全球收录的独特遗传序列，完善人类基因数据库，本质是为所有人的生命健康筑牢医疗基础。